Ce protocole s'applique aux patients atteints de la maladie à hémoglobine H (HbH) de sous-type délétionnel : délétion de trois gènes α-globine sans mutation non-délétionnelle du gène α-globine présente.
La maladie HbH délétionnelle est caractérisée par la délétion de trois gènes α-globine avec absence de tout variant non-délétionnel (mutation ponctuelle). La classification correcte du sous-type — délétionnel versus non-délétionnel — est cliniquement importante car le phénotype est largement déterminé par la modification génétique sous-jacente. Les patients atteints de la forme délétionnelle présentent généralement une anémie légère, souvent asymptomatique ; dans de nombreux cas, le diagnostic est suspecté pour la première fois après une découverte fortuite lors d'un bilan biologique.
Chez les patients atteints de cette forme de maladie HbH, la thérapie par chélation du fer fait partie de la stratégie de prise en charge pour ceux qui répondent à des critères spécifiques — le protocole complet définit les conditions précises dans lesquelles elle est initiée et le point auquel elle est arrêtée.
Le protocole vise à réduire la concentration hépatique en fer et la ferritine sérique en dessous de valeurs cibles définies. Une fois ces objectifs atteints, le traitement est arrêté et une surveillance continue est maintenue.