Les patients atteints de glycogénose de type VI peuvent présenter une décompensation métabolique aiguë lorsque des facteurs de stress physiologiques spécifiques perturbent leur capacité à maintenir une glycémie adéquate par alimentation orale.

Scénario clinique

Une crise métabolique peut être précipitée par un jeûne prolongé ou une maladie dans la GSD VI. Une maladie fébrile peut augmenter les besoins en glucose, et une maladie gastro-intestinale peut rendre difficile voire impossible la tolérance d'une alimentation orale fréquente — supprimant ainsi une protection essentielle contre l'hypoglycémie.

Approche thérapeutique

La crise aiguë est prise en charge par une perfusion intraveineuse de dextrose, dont le débit est ajusté en fonction de la réponse glycémique. Une fois l'alimentation orale complète reprise, un protocole de sevrage structuré est suivi. Le traitement complet, les recommandations électrolytiques, le calendrier de surveillance et le protocole de sevrage sont disponibles dans le protocole structuré complet.

References

DOI: 10.1038/s41436-018-0364-2

A metabolic crisis may be precipitated by prolonged fasting or illness in GSD VI and IX.
Febrile illness can increase glucose requirements, and gastrointestinal illness can make it difficult or impossible to tolerate frequent oral feedings.
When intravenous dextrose support is required, a concentration of 10% dextrose should be used at a rate that is 1–1.25 times the maintenance rate with appropriate electrolytes.
The rate can be increased based on blood glucose levels.
Dextrose support should be weaned over a 2–3 hour period once full enteral intake is tolerated.
Blood glucose and β-OHB concentrations should be measured upon arrival, and blood glucose should be measured hourly on intravenous fluids until it is determined they are stable and greater than 70 mg/dL.

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Crise métabolique aiguë dans la GSD de type VI précipitée par un jeûne prolongé, une maladie fébrile ou une maladie gastro-intestinale

Scénario clinique

Approche thérapeutique

Objectif clinique

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