Traitement de la maladie de surcharge en glycogène de type IV dans la cardiomyopathie dilatée

Ce protocole couvre la prise en charge de la maladie de surcharge en glycogène de type IV (GSD IV) chez les patients ayant développé une cardiomyopathie dilatée (CMD) sans cardiomyopathie hypertrophique. Le phénotype cardiaque détermine directement la voie thérapeutique.

Scénario clinique

Le patient présente un GSD IV confirmé avec une cardiomyopathie dilatée. La cardiomyopathie hypertrophique est absente. Cette distinction est cliniquement importante : l'absence de cardiomyopathie hypertrophique et la présence d'un phénotype dilaté déterminent les interventions appropriées.

Approche thérapeutique

Lorsque la cardiomyopathie associée au GSD IV ne répond pas à la prise en charge médicale, une approche par intervention chirurgicale devient l'étape suivante appropriée.

Les détails complets du protocole — notamment les options spécifiques, les critères de sélection et le séquençage — sont disponibles via le lien ci-dessous.

Accès immédiat aux schémas thérapeutiques structurés fondés sur les preuves

References

For individuals with DCM, use of either β-blockers (either β1-selective, or combination non-selective β1/α1 blocker, such as carvedilol), or either angiotensin-converting enzyme (ACE) inhibitors or angiotensin receptor blockers (ARBs), is reasonable.
For cases of GSD IV with cardiomyopathy refractory to medical management, surgical intervention, including mechanical support and cardiac transplantation, can be considered.

DOI: 10.1016/j.ymgme.2023.107525

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