Glycogénose de type IV
ICD-10 E74.0 · ICD-11 5C51.3.4

Traitement de la glycogénose de type IV avec cardiomyopathie dilatée

Ce protocole traite de la prise en charge de la glycogénose de type IV (GSD IV) chez les patients présentant une cardiomyopathie dilatée (CMD) et n'ayant pas de cardiomyopathie hypertrophique. Le phénotype cardiaque oriente directement le choix des agents thérapeutiques et l'approche thérapeutique globale.

Scénario clinique

Le patient présente une cardiomyopathie dilatée confirmée en l'absence de cardiomyopathie hypertrophique. Cette distinction est cliniquement significative : la présence d'une CMD sans la variante hypertrophique définit une voie de prise en charge pharmacologique spécifique dans le cadre des soins de la GSD IV.

Approche thérapeutique (aperçu partiel)

La prise en charge dans ce contexte repose sur une pharmacothérapie cardiaque combinée — un bêtabloquant associé à un agent du système rénine-angiotensine constitue la base thérapeutique. Des agents supplémentaires peuvent être envisagés en fonction de l'état symptomatique. Le schéma thérapeutique structuré complet, incluant la sélection complète des agents, leur séquençage et les critères d'une thérapie complémentaire, est disponible dans le protocole.

References

  1. For individuals with DCM, use of either β-blockers (either β1-selective, or combination non-selective β1/α1 blocker, such as carvedilol), or either angiotensin-converting enzyme (ACE) inhibitors or angiotensin receptor blockers (ARBs), is reasonable.
  2. For advanced DCM, β-blockers can be combined with ACE inhibitors or ARBs at the discretion of the provider.
  3. Further, for symptomatic individuals with DCM, the use of diuretics is reasonable.
DOI: 10.1016/j.ymgme.2023.107525
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