La forme neuromusculaire sévère de la GSD de type IV peut se présenter à la naissance avec une association d'hypotonie profonde, de contractures articulaires et d'une détresse respiratoire immédiate — un tableau néonatal de haute acuité nécessitant une prise en charge rapide et guidée par protocole.
Les nourrissons atteints naissent avec une hypotonie congénitale, souvent accompagnée de contractures (arthrogrypose) et d'une insuffisance respiratoire nécessitant une ventilation mécanique immédiate.
La prise en charge de ce tableau est de nature symptomatique, centrée sur les soins intensifs — notamment le soutien respiratoire. Le protocole complet, incluant les composantes spécifiques et la séquence des soins, est détaillé dans le protocole intégral.
Affected infants are born with congenital hypotonia, often accompanied by contractures (arthrogryposis) and respiratory failure requiring immediate mechanical ventilation.
The care of infants with the severe neuromuscular form of GSD IV has been supportive to date, primarily focusing on mechanical ventilation and other critical care interventions.
DOI: 10.1016/j.ymgme.2023.107525
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