Ce protocole concerne les nourrissons présentant la maladie de Pompe (maladie de surcharge en glycogène de type II) avec un début dans les premiers mois de vie et un statut CRIM (Cross Reactive Immune Material) négatif confirmé ou présumé. Les patients CRIM-négatifs n'expriment aucune protéine GAA, ce qui les expose à un risque immunologique considérablement accru lors du traitement par enzymothérapie substitutive.
Environ un tiers des patients atteints de la maladie de Pompe infantile, selon le génotype, n'expriment aucune protéine GAA et sont classés CRIM-négatifs. Ces patients présentent un risque plus élevé de développer des réponses anticorps contre l'enzyme recombinante, ce qui peut compromettre significativement les résultats du traitement. Étant donné que le statut CRIM doit être établi rapidement, les patients dont le statut est inconnu sont généralement pris en charge comme s'ils étaient CRIM-négatifs jusqu'à confirmation contraire.
Dans la maladie de Pompe infantile CRIM-négative, la prise en charge nécessite une étape prophylactique d'induction de tolérance immunitaire qui doit être initiée avant la première perfusion d'enzymothérapie substitutive. Cette étape implique une combinaison d'agents immunomodulateurs, et son calendrier est essentiel pour réduire le risque de formation d'anticorps une fois l'enzymothérapie substitutive débutée.
DOI: 10.1186/s13023-024-03373-w