Ce protocole concerne la maladie de Pompe à début infantile se manifestant à la naissance ou dans les premiers mois de vie, chez des patients CRIM-positifs présentant une cardiomyopathie hypertrophique et n'ayant pas obtenu une réponse adéquate avec un schéma de thérapie enzymatique substitutive de première génération maximisé.
La maladie est présente à la naissance ou dans les premiers mois de vie, avec une hypotonie associée, des difficultés d'alimentation ou des problèmes respiratoires. Une cardiomyopathie hypertrophique est caractéristiquement présente et peut déjà se développer in utero. Le patient n'est pas CRIM négatif — l'expression de la protéine GAA est présente.
La ligne précédente impliquait une escalade de la posologie d'alglucosidase alfa chez des patients atteints de la forme infantile classique présentant une réponse sous-optimale, un plateau ou un déclin clinique. Ce protocole est indiqué lorsque cette approche n'a pas permis d'améliorer la capacité de marche, les résultats moteurs globaux ou les mesures de la fonction pulmonaire.
Lorsque la thérapie enzymatique substitutive de première génération ne produit plus une stabilisation adéquate de la fonction musculaire squelettique ou respiratoire, un passage à une thérapie enzymatique substitutive de deuxième génération peut être envisagé. Les critères de dosage complets, les seuils d'escalade et l'algorithme de prise en charge sont disponibles dans le protocole complet.
Stabilisation ou amélioration de la fonction musculaire squelettique et respiratoire.
DOI: 10.1186/s13023-024-03373-w
The disease may be present at birth or within the first few months of life with hypotonia, feeding difficulties or respiratory problems.
A hypertrophic cardiomyopathy is characteristically present and may already develop in utero.
About one third of infantile Pompe disease patients, depending on their genotype, do not express any GAA protein and are defined CRIM negative.
Switching to a second-generation ERT can be considered if there is no indication of skeletal muscle and/or respiratory function stabilization or improvements after at least a year on first-generation recombinant alpha-glucosidase, or if the patient suffers from severe infusion-associated reactions that cannot be adequately managed.
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