Ce protocole cible la maladie de Pompe à début infantile se manifestant à la naissance ou dans les premiers mois de vie, caractérisée par une cardiomyopathie hypertrophique, chez des patients qui ne sont pas négatifs au CRIM (Cross Reactive Immune Material). La maladie peut se manifester par une hypotonie, des difficultés d'alimentation ou des problèmes respiratoires dès les premières semaines de vie.
Le schéma thérapeutique précédent — traitement enzymatique substitutif (TRE) par Alglucosidase alfa — visait à obtenir une amélioration de la cardiomyopathie hypertrophique, de meilleurs résultats moteurs globaux et de meilleures mesures de la fonction pulmonaire. Ce protocole s'applique lorsque ces objectifs n'ont pas été atteints de manière adéquate, ou lorsqu'une réponse sous-optimale, un plateau clinique ou une détérioration clinique est observé sous ce traitement.
L'étape suivante consiste en un ajustement de la posologie de l'Alglucosidase alfa pour les patients présentant une réponse insuffisante au schéma thérapeutique initial. Les seuils spécifiques d'escalade, la structure posologique complète et les critères de décision clinique sont définis dans le protocole structuré complet.
Les détails complets du schéma thérapeutique — incluant les niveaux de dose, la fréquence et l'algorithme décisionnel — sont disponibles via le lien ci-dessous.
DOI: 10.1186/s13023-024-03373-w
The disease may be present at birth or within the first few months of life with hypotonia, feeding difficulties or respiratory problems.
A hypertrophic cardiomyopathy is characteristically present and may already develop in utero.
About one third of infantile Pompe disease patients, depending on their genotype, do not express any GAA protein and are defined CRIM negative.
Dose may be increased up to 40 mg/kg/eow or 40 mg/kg/w in patients with classic infantile and in late onset patients showing a suboptimal response, plateau, or clinical decline.
Further, a high-dose regimen of 40 mg/kg week showed a better effect on survival and also on walking ability than the recommend dose in classic infantile patients.
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