Traitement de la Maladie de Surcharge en Glycogène de Type II avec Cardiomyopathie Hypertrophique dans la Maladie de Pompe à Début Infantile
Scénario Clinique
Ce protocole concerne la maladie de Pompe à début infantile se présentant à la naissance ou dans les premiers mois de vie, chez des patients présentant une cardiomyopathie hypertrophique et qui ne sont pas CRIM (Cross Reactive Immune Material) négatifs.
Détails de la Pathologie
L'apparition de la maladie survient à la naissance ou dans les premiers mois de vie. La cardiomyopathie hypertrophique est une caractéristique typique de cette population et peut déjà être présente in utero. Le statut CRIM-négatif — qui affecte environ un tiers des patients atteints de la maladie de Pompe infantile selon leur génotype — définit un sous-groupe distinct ; le présent protocole s'applique aux patients qui ne sont pas CRIM-négatifs.
Approche Thérapeutique (Aperçu Partiel)
La thérapie enzymatique substitutive (TES) est l'intervention établie pour cette population de patients et doit être initiée sans délai après le diagnostic. Le schéma posologique complet, l'algorithme clinique et les recommandations de surveillance sont détaillés dans le protocole complet.
Objectifs du Traitement
- Amélioration de la cardiomyopathie hypertrophique
- Amélioration des résultats moteurs globaux
- Amélioration des mesures de la fonction pulmonaire
References
DOI: 10.1186/s13023-024-03373-w
- The disease may be present at birth or within the first few months of life with hypotonia, feeding difficulties or respiratory problems.
- A hypertrophic cardiomyopathy is characteristically present and may already develop in utero.
- About one third of infantile Pompe disease patients, depending on their genotype, do not express any GAA protein and are defined CRIM negative.
- In these patients treatment should be started immediately after diagnosis, without delay.
- Long-term alglucosidase alfa treatment substantially improves cardiomyopathy, markedly extends survival and ventilation-free survival.
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