Les patients atteints de glycogénose de type I (GSD I) peuvent développer une diathèse hémorragique résultant d'un dysfonctionnement plaquettaire acquis ou d'un défaut de type maladie de Willebrand. Cette complication de la coagulation nécessite une prise en charge hémostatique ciblée dans le cadre de l'approche thérapeutique globale.
Dans la GSD I, un défaut de coagulation acquis caractérisé par des temps de saignement prolongés, une adhésivité plaquettaire diminuée et une agrégation plaquettaire anormale a été décrit — produisant une diathèse hémorragique pouvant ressembler cliniquement à la maladie de Willebrand. Ce dysfonctionnement plaquettaire peut se manifester par des complications muqueuses ou d'autres complications hémorragiques nécessitant une intervention spécifique.
En présence de saignements associés aux muqueuses, un inhibiteur fibrinolytique adjuvant peut être envisagé dans le cadre de la stratégie hémostatique. La formulation spécifique, la voie d'administration et le parcours clinique sont guidés par la sévérité du saignement.
DOI: 10.1038/gim.2014.128
In GSD I, a coagulation defect attributed to acquired platelet dysfunction with prolonged bleeding times, decreased platelet adhesiveness, and abnormal aggregation has been described (Box 5).
In addition, the use of a fibrinolytic inhibitor, such as ε-aminocaproic acid (Amicar), can be used as an adjunctive medication if there is mucosal-associated bleeding.
View source ↗