Les patients atteints de glycogénose de type I (GSD I) peuvent développer une diathèse hémorragique liée à une dysfonction plaquettaire ou à une anomalie de type maladie de Willebrand. La reconnaissance et la prise en charge de cette complication hémostatique sont essentielles avant toute procédure et chaque fois qu'un risque hémorragique élevé est suspecté.
Un défaut de coagulation acquis a été décrit dans la GSD I, caractérisé par un allongement du temps de saignement, une diminution de l'adhésivité plaquettaire et une agrégation plaquettaire anormale. Ce tableau ressemble à la maladie de Willebrand et nécessite une évaluation hémostatique ciblée ainsi qu'une intervention appropriée.
La prise en charge repose sur un agent qui stimule la libération du facteur VIII par les cellules endothéliales et restaure l'activité du facteur de Willebrand ainsi que la réaction de libération plaquettaire. Son utilisation dans la GSD I nécessite une surveillance attentive en raison des risques spécifiques de surcharge hydrique et de troubles électrolytiques liés aux besoins continus en glucose.
In GSD I, a coagulation defect attributed to acquired platelet dysfunction with prolonged bleeding times, decreased platelet adhesiveness, and abnormal aggregation has been described (Box 5).
Standard management of patients with platelet dysfunction/von Willebrand disease include antifibrinolytics and deamino-8-d-arginine vasopressin, which acts by stimulating factor VIII from endothelial cells and improving von Willebrand factor activity and the platelet release reaction.
These agents could be utilized in patients with GSD I when clinically indicated, but use of deamino-8-d-arginine vasopressin in GSD I must be performed with caution because of the risk of fluid overload and hyponatremia in the setting of i.v. glucose administration.
DOI: 10.1038/gim.2014.128 View source ↗