Maladie de stockage du glycogène de type I
ICD-10 E74.0 · ICD-11 5C51.3.6

Quel est le traitement de la maladie de stockage du glycogène de type I ?

La maladie de stockage du glycogène de type I (GSD I) nécessite une approche de prise en charge rigoureusement structurée pour prévenir la décompensation métabolique. Le défi thérapeutique central est de maintenir une glycémie stable en permanence, y compris pendant la nuit.

Objectifs cliniques

L'objectif thérapeutique est de maintenir la glycémie à 70 mg/dl ou au-dessus en permanence, tout en prévenant les fluctuations glycémiques rapides susceptibles d'entraîner une instabilité métabolique.

Approche thérapeutique

La prise en charge de première ligne repose sur la prévention du jeûne grâce à une stratégie diététique soigneusement structurée — plus précisément, la répartition d'apports alimentaires riches en glucides sur l'ensemble de la période de 24 heures. Le protocole complet précise la composition en nutriments, les restrictions alimentaires et les besoins en supplémentation, qui ne sont pas détaillés ici.

Le régime complet — comprenant le calendrier des repas, les objectifs glucidiques, les composants alimentaires à restreindre et la supplémentation — est disponible dans le protocole structuré ci-dessous.

Accès instantané aux régimes structurés fondés sur les preuves

References

DOI: 10.1038/gim.2014.128

  • Thus, avoidance of fasting is the first line of treatment in GSD I.
  • To prevent hypoglycemia, small frequent feedings high in complex carbohydrates (preferably those higher in fiber) are evenly distributed over 24 hours.
  • The aim should be to keep BG ≥70 and to avoid rapid glucose fluxes.
  • Maintaining blood glucose levels ≥70 mg/dl is important to achieve good metabolic control.
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