La tumeur stromale gastro-intestinale (GIST) présentant la mutation PDGFRA D842V représente une sous-population moléculairement distincte nécessitant une approche thérapeutique spécifique, différente de la prise en charge standard du GIST.
La mutation PDGFRA D842V — une substitution de l'acide aspartique par la valine au codon 842 de l'exon 18 du PDGFRA — survient dans environ 5 % de tous les cas de GIST. Cette mutation est connue pour conférer une résistance aux agents thérapeutiques standard utilisés dans le GIST, rendant une caractérisation moléculaire précise indispensable avant la sélection du traitement.
Un agent ciblé présentant une activité spécifique contre cette mutation est disponible et est recommandé comme traitement de première ligne pour cette sous-population. Le schéma complet — incluant l'agent, la posologie et les critères cliniques — est fourni dans le protocole structuré complet.
The substitution of aspartic acid by valine at codon 842 in PDGFRA exon 18 (D842V) occurs in ~5% of all GIST and is known to be resistant to all therapeutic agents.
Avapritinib 300 mg daily is the only effective treatment available for PDGFRA D842V-mutant GIST and it should be introduced, if possible, as the first line (III,A).