Ataxie de Friedreich
ICD-10 G11.1·ICD-11 8A03.10

Traitement de l'ataxie de Friedreich chez un enfant présentant au moins une fracture de fragilité cliniquement significative

Ce protocole couvre la prise en charge d'un patient pédiatrique atteint d'ataxie de Friedreich ayant subi au moins une fracture de fragilité cliniquement significative — y compris les cas où la densité minérale osseuse n'a pas encore atteint le seuil couramment utilisé d'un Z-score de −2,0 ou inférieur.

Un enfant atteint d'ataxie de Friedreich présentant au moins une fracture de fragilité cliniquement significative, qui peut ne pas encore satisfaire au critère de Z-score aBMD de −2,0 ou inférieur. La survenue d'une fracture de fragilité dans ce contexte justifie d'envisager activement un traitement protecteur osseux, que ce seuil de Z-score ait été atteint ou non.

Un traitement anti-résorptif est recommandé sous conditions dans ce scénario et doit être initié et supervisé par un clinicien disposant d'une expertise spécialisée pertinente. Le protocole de prise en charge complet — incluant la sélection de l'agent spécifique, la surveillance et les recommandations cliniques — est disponible via le lien ci-dessous.

Accès instantané aux schémas thérapeutiques structurés fondés sur des données probantes

References

DOI: 10.1186/s13023-022-02568-3

We conditionally recommend anti-resorptive (bisphosphonate) therapy for children with Friedreich ataxia who may not yet have an aBMD Z-score of −2.0 or lower, but have at least one clinically significant fragility fracture. We recommend that treatment be undertaken by a clinician with relevant expertise, such as a pediatric endocrinologist.

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