Traitement de l'anémie de Fanconi avec insuffisance médullaire sévère ou anémie aplasique (Hgb <8 g/dL)
Ce protocole s'adresse aux patients atteints d'anémie de Fanconi ayant évolué vers une insuffisance médullaire sévère, un syndrome myélodysplasique (SMD) ou une leucémie myéloïde aiguë (LAM) et répondant à des critères d'éligibilité spécifiques pour une intervention définitive.
Scénario clinique
S'applique lorsqu'une ou plusieurs des conditions suivantes sont présentes :
- Anémie aplasique : hémoglobine <8 g/dL, numération absolue des neutrophiles <500/µL, ou numération plaquettaire <20 000/µL
- Syndrome myélodysplasique (SMD) ou leucémie myéloïde aiguë (LAM)
- Anomalies cytogénétiques complexes progressives associées à une malignité
L'éligibilité du patient requiert l'absence d'infections actives, une fonction organique adéquate, un âge inférieur à 35 ans, et l'absence de dysfonction organique sévère ou de malignité préexistante.
Approche thérapeutique
La greffe de cellules hématopoïétiques (GCH) est le seul traitement curatif de l'insuffisance médullaire dans l'anémie de Fanconi. L'approche implique une sélection rigoureuse du donneur selon la priorité de compatibilité, le régime de conditionnement et la stratégie de prophylaxie de la GVH étant déterminés par le type de donneur disponible. Le protocole structuré complet est disponible dans le protocole intégral.
References
- Aplastic anemia (hemoglobin (Hgb) <8 g/dL or absolute neutrophil count (ANC) <500/uL or platelet count <20,000/uL)
- MDS or AML
- Progressive complex cytogenetic abnormalities known to be associated with malignancy
- Patients with FA who develop persistent and severe cytopenias or evidence of MDS or AML should be considered for HCT provided the patient is not too old and has adequate organ function.
- Patients with an exceptional risk of HCT-related mortality (e.g., patients with severe organ dysfunction, those who are 35 years or older, and those with pre-existing malignancies or life-threatening systemic infections) may consider alternative treatment options first, such as the use of androgens.
- The only curative option for bone marrow failure (BMF) in patients with FA is a hematopoietic cell transplant (HCT).
- HLA 10/10 (followed by 9/10) allele-matched sibling
- HLA 10/10 (followed by 9/10) allele-matched relative other than sibling
- HLA 10/10 (followed by 9/10) allele-matched unrelated adult volunteer
- HLA 10-8/10 antigen matched UCB
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