Ce protocole s'applique aux adolescents et jeunes adultes (jusqu'à 40 ans) atteints d'anémie de Fanconi ayant développé une aplasie médullaire de novo sans hémopathie maligne myéloïde, et dont la fonction hématopoïétique ne s'est pas stabilisée sous traitement de soutien initial.
Scénario clinique : Patient AYA (jusqu'à 40 ans) atteint d'anémie de Fanconi présentant une aplasie médullaire de novo, sans hémopathie maligne myéloïde. Tout patient présentant une aplasie médullaire ou des anomalies chromosomiques associées, ou des tumeurs solides inhabituelles pour l'âge, doit avoir bénéficié d'une évaluation diagnostique pour l'anémie de Fanconi.
La prise en charge initiale par traitement de soutien — incluant la thérapie androgénique, la metformine ou l'eltrombopag — n'a pas permis d'atteindre une fonction hématopoïétique stable. Ces stratégies ont un rôle raisonnable dans l'aplasie médullaire de novo compte tenu des risques liés à l'âge des approches plus intensives ; cependant, lorsqu'elles s'avèrent insuffisantes, un protocole de deuxième ligne s'applique.
Pour les patients atteints d'anémie de Fanconi avec une bonne fonction organique et non répondeurs aux stratégies de soutien, l'approche implique une greffe de cellules souches hématopoïétiques à l'aide de nouvelles stratégies. Le protocole complet détaille l'approche complète, les critères d'éligibilité et le séquencement.
DOI: 10.1182/hematology.2023000489
Any AYA patient (up to age 40 years) who presents with BMF or MM associated with 1q, 3q, or 7q copy number abnormalities/translocations or unusual solid tumors for age (oral, head/neck, genital) should undergo a diagnostic evaluation for FA.
In contrast, use of these supportive strategies is reasonable for new-onset BMF occurring in AYA patients, as these individuals are already at high age-based risk for HSCT complications.
For AYA patients with FA unresponsive to these approaches with good organ function, novel HSCT strategies testing risk-adapted alkylator dosing are currently in clinical trials (NCT02143830) to reduce rates of severe toxicities responsible for poor OS in AYA patients.
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