Traitement de l'anémie de Fanconi avec insuffisance médullaire de nouvelle apparition chez les adolescents et jeunes adultes
Ce protocole aborde la prise en charge des adolescents et jeunes adultes — jusqu'à 40 ans — atteints d'anémie de Fanconi qui développent une insuffisance médullaire (IM) de nouvelle apparition, en l'absence de malignité myéloïde.
Scénario clinique
La population cible est constituée de patients AYA (jusqu'à 40 ans) atteints d'anémie de Fanconi présentant une insuffisance médullaire de nouvelle apparition sans malignité myéloïde identifiée. Les cliniciens doivent noter que les patients AYA présentant une IM associée à certaines anomalies chromosomiques, ou à des tumeurs solides inhabituelles pour l'âge (buccales, de la tête/du cou ou génitales), justifient une évaluation diagnostique pour l'anémie de Fanconi. L'objectif thérapeutique principal est une fonction hématopoïétique stable.
Approche thérapeutique — Aperçu
Chez les patients AYA, le traitement médical de soutien constitue la stratégie de prise en charge principale. Parmi les options disponibles, le traitement à base d'androgènes dispose des données probantes les plus étendues dans ce contexte, et les patients peuvent maintenir une fonction hématopoïétique stable avec cette approche pendant des périodes prolongées.
References
DOI: 10.1182/hematology.2023000489
Any AYA patient (up to age 40 years) who presents with BMF or MM associated with 1q, 3q, or 7q copy number abnormalities/translocations or unusual solid tumors for age (oral, head/neck, genital) should undergo a diagnostic evaluation for FA.
In contrast, use of these supportive strategies is reasonable for new-onset BMF occurring in AYA patients, as these individuals are already at high age-based risk for HSCT complications.
While early data on use of metformin and eltrombopag hold promise, data supporting the use of androgen therapy are the most extensive.
Indeed, AYA patients with FA may exhibit stable hematopoietic function on androgen therapy for many years.
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