Traitement de la maladie des dépôts denses avec une mutation pathologique définie dans le gène du facteur H du complément (CFH)
Chez les patients atteints de maladie des dépôts denses porteurs d'une mutation pathologique définie dans le gène CFH, il en résulte une protéine facteur H absente ou dysfonctionnelle — un défaut spécifique de la voie du complément qui oriente la stratégie de prise en charge.
Scénario clinique
Le patient présente une mutation pathologique définie dans le gène du facteur H du complément (CFH) entraînant une protéine facteur H absente ou dysfonctionnelle. Ce déficit du système du complément est le mécanisme sous-jacent dans cette présentation de la maladie des dépôts denses.
Approche thérapeutique partiel
La prise en charge dans ce contexte implique une intervention à base de plasma afin de restaurer la protéine facteur H absente ou non fonctionnelle. Le schéma thérapeutique complet, le calendrier de surveillance et les approches alternatives sont détaillés dans le protocole complet.
Objectifs cliniques
L'objectif principal est la préservation de la fonction rénale — maintien ou prévention du déclin, évalué par la protéinurie et l'hématurie. Les objectifs secondaires comprennent la normalisation de l'activité de la voie alterne du complément, reflétée par les rapports C3/C3d et les taux de C3NeF.
References
DOI: 10.1681/ASN.2007030356
In patients with defined pathologic mutations of CFH (and perhaps those carrying CFH risk alleles), specific treatment guidelines should include infusion of fresh frozen plasma or plasmapheresis and exchange with plasma, rather than albumin, to provide functionally intact factor H (recombinant factor H is not currently available).
In the presence of pathologic mutations in CFH that lead to absent or dysfunctional factor H protein, plasma infusion should be considered (with the use of recombinant factor H in the future).
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