Chez les patients atteints de cystinurie, la prise en charge initiale repose sur une combinaison de modifications diététiques et de stratégies d'hydratation visant à maintenir la concentration de cystine urinaire et le pH dans des limites sûres. Lorsque ces objectifs ne sont pas atteints malgré le respect du régime conservateur complet, un protocole d'escalade défini guide la prochaine étape clinique.
Le régime de première ligne combine plusieurs mesures appliquées conjointement : augmentation des apports hydriques, régime pauvre en sodium, régime réduit en méthionine et alcalinisation urinaire avec du citrate de potassium.
L'escalade est indiquée lorsque ce régime ne parvient pas à maintenir une concentration de cystine urinaire inférieure à 250 mg/l et un pH urinaire compris entre 7,5 et 8,0.
Lorsque la prise en charge conservatrice seule est insuffisante, un dérivé thiol fixant la cystine est ajouté aux mesures conservatrices existantes. L'objectif thérapeutique à ce stade est de réduire la cystine urinaire libre à un niveau cible défini. Le protocole complet précise les agents impliqués, la façon dont ils sont sélectionnés et le régime structuré complet.
DOI: 10.1016/j.kint.2020.06.035