Traitement du craniopharyngiome adamantinomateux avec mutation somatique CTNNB1 en cas d'échec du traitement standard
Ce protocole s'adresse aux patients atteints du sous-type adamantinomateux de craniopharyngiome (ACP) porteurs d'une mutation somatique du gène CTNNB1 ou présentant une immunopositivité nucléaire à la bêta-caténine, sans mutation BRAF V600E, chez qui le traitement standard n'a pas permis un contrôle adéquat de la maladie.
Marqueurs moléculaires
Le sous-type adamantinomateux est confirmé par l'immunomarquage anti-bêta-caténine montrant un profil nucléaire. Une mutation somatique du gène CTNNB1 — et exceptionnellement une mutation APC — constitue le marqueur moléculaire caractéristique de l'ACP, permettant d'identifier les patients auxquels s'applique cette voie thérapeutique.
Approche thérapeutique (aperçu partiel)
Lorsque le traitement standard n'a pas permis de contrôler cette tumeur, une réunion de concertation pluridisciplinaire dédiée évalue l'adéquation d'une thérapie ciblée. Chez les patients éligibles, les inhibiteurs de MEK constituent une classe thérapeutique pouvant être envisagée. L'ensemble complet des options, des critères d'éligibilité et de l'algorithme de décision clinique est disponible dans le protocole complet.
Objectif thérapeutique : Réduction tumorale initiale et stabilisation prolongée à l'IRM.
References
DOI: 10.1016/j.ando.2024.07.002
- Anti-beta-catenin immunostaining is recommended to confirm the adamantinomatous subtype of craniopharyngioma (nuclear staining) (strong).
- The presence of a CTNNB1 mutation (and exceptionally of APC mutation) points to ACP.
- If standard treatment fails, targeted therapies (MEK or VEGF inhibitors, biotherapies) for adamantinomatous craniopharyngiomas should be discussed by a dedicated tumor multidisciplinary board (weak).
- Trametinib has shown promising results.
- Binimetinib, 45 mg b.i.d. resulted in initial tumor shrinkage over 8 months and prolonged stabilization in a young woman with multi-recurrent ACP.
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