Les patients porteurs d'une mutation pathogène du syndrome du QT long, mais présentant un intervalle QTc normal et aucun symptôme, représentent un scénario clinique distinct et nuancé. Bien que l'ECG soit dans les limites normales, le substrat génétique sous-jacent comporte un risque significatif qui guide la prise en charge.
Un individu asymptomatique avec une mutation LQTS pathogène confirmée, où l'intervalle QTc se situe dans les limites normales et aucun allongement du QT n'est observé à l'ECG de repos. Cette population nécessite une stratification minutieuse du risque et des mesures préventives ciblées, même en l'absence d'anomalie électrique manifeste.
La prise en charge repose sur un ensemble de recommandations préventives générales — notamment l'évitement de certaines classes médicamenteuses et des précautions électrolytiques — ainsi que sur le rôle potentiel d'une classe d'agents pharmacologiques spécifique.
DOI: 10.1093/eurheartj/ehac262