Ce protocole concerne l'hyperplasie congénitale des surrénales classique chez les adultes de 18 ans et plus dont les symptômes hyperandrogéniques restent insuffisamment contrôlés malgré un traitement de substitution par glucocorticoïdes et minéralocorticoïdes bien établi.
Les adultes atteints d'HAC classique nécessitent un traitement de substitution continu par glucocorticoïdes et minéralocorticoïdes. Cependant, chez les jeunes femmes, les symptômes hyperandrogéniques peuvent persister même lorsque le schéma hormonal de base est en place, ce qui indique la nécessité d'une étape thérapeutique supplémentaire.
La prise en charge standard de première ligne de l'HAC classique chez l'adulte repose sur la substitution par glucocorticoïdes — hydrocortisone ou glucocorticoïde à longue durée d'action (prednisone, prednisolone, méthylprednisolone ou dexaméthasone) — associée à la substitution minéralocorticoïde par fludrocortisone. Les objectifs de ce schéma comprennent l'androstènedione et la testostérone à des niveaux normaux ou proches de la normale, et, pour les femmes souhaitant concevoir, un taux approprié de progestérone en phase folliculaire. Lorsque les symptômes hyperandrogéniques chez les jeunes femmes restent non contrôlés malgré ce schéma, une étape supplémentaire est indiquée — c'est l'objet de ce protocole.
Chez les jeunes femmes atteintes d'HAC classique dont les symptômes hyperandrogéniques persistent sous traitement par glucocorticoïdes et minéralocorticoïdes, l'approche fondée sur les preuves consiste à ajouter un agent ciblé dirigé contre l'excès d'androgènes en complément du schéma existant. Le protocole complet — incluant quel agent utiliser, le séquençage et tous les critères cliniques — est disponible ci-dessous.
DOI: 10.1210/jc.2018-01865