Hyperplasie congénitale des surrénales due au déficit en 21-hydroxylase
ICD-10 E25.0 · ICD-11 5A71.01

Traitement de la HAC classique (déficit en 21-hydroxylase) chez l'adulte (âge ≥18 ans)

L'hyperplasie congénitale des surrénales classique due au déficit en 21-hydroxylase nécessite une prise en charge active à l'âge adulte et tout au long de celui-ci. Les patients adultes (âgés de 18 ans et plus) présentent des objectifs hormonaux thérapeutiques distincts et des considérations à long terme qui diffèrent de ceux de l'enfance ou de l'adolescence.

Scénario clinique

La HAC classique dans la population adulte implique une insuffisance surrénalienne persistante et un excès d'androgènes qui doivent être pris en charge conjointement. Les choix thérapeutiques chez l'adulte équilibrent un remplacement hormonal adéquat face aux risques réels de surtraitement et de ses effets indésirables.

Objectifs thérapeutiques

L'objectif principal est de ramener l'androstènedione et la testostérone à des niveaux normaux ou proches de la normale. Chez les femmes qui souhaitent concevoir, un objectif hormonal supplémentaire plus strict s'applique. Il est important de noter que le protocole déconseille la suppression complète de la sécrétion endogène de stéroïdes surrénaliens — éviter le surtraitement est un objectif explicite.

Approche thérapeutique — Aperçu partiel

La prise en charge chez l'adulte repose sur un remplacement glucocorticoïde quotidien, le choix entre un agent à courte durée d'action et un agent à durée d'action prolongée étant une considération explicite, ainsi que la supplémentation en minéralocorticoïdes lorsqu'elle est cliniquement indiquée.

La sélection de l'agent, la structure complète des doses, les paramètres de surveillance et les recommandations pour les situations particulières sont détaillés dans le protocole complet →

Accès instantané aux schémas thérapeutiques structurés fondés sur les preuves

References

DOI: 10.1210/jc.2018-01865

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