Ce protocole couvre l'hyperplasie congénitale des surrénales (HCS) classique par déficit en 21-hydroxylase dans la population pédiatrique — enfants en croissance de moins de 18 ans, y compris la période néonatale et la petite enfance. Il représente l'approche de première ligne fondée sur les preuves pour ce groupe d'âge.
La prise en charge repose sur une corticothérapie substitutive d'entretien ; la période néonatale et la petite enfance nécessitent une supplémentation supplémentaire au-delà du régime de base. Certaines formulations de glucocorticoïdes sont explicitement à éviter chez les patients en croissance.
Les détails complets du schéma thérapeutique — y compris les agents, les posologies et la séquence — sont disponibles dans le protocole structuré ci-dessous.
L'objectif est d'atteindre des taux sériques de 17-hydroxyprogestérone et d'androstènedione dans la limite supérieure de la normale à légèrement élevés, avec une croissance et un développement quasi normaux. La suppression complète de la 17-hydroxyprogestérone n'est pas un objectif — elle indique un surtraitement.
DOI: 10.1210/jc.2018-01865
In growing individuals with classic CAH, we recommend maintenance therapy with hydrocortisone (HC).
In growing individuals with CAH, we recommend against the use of oral HC suspension and against the chronic use of long-acting potent GCs.
In the newborn and in early infancy, we recommend using fludrocortisone and sodium chloride supplements to the treatment regimen.
Acceptably treated patients with CAH generally have upper normal to mildly elevated 17OHP and androstenedione levels when measured in a consistent manner.
Complete suppression of serum 17OHP level is not a treatment goal but instead indicates overtreatment.
View source ↗