Ce protocole s'applique aux patients atteints de néphropathie tubulo-interstitielle autosomique dominante causée par une mutation du gène de la rénine (REN) (ADTKD-REN) qui présentent une anémie. Dans l'ADTKD-REN, l'anémie est une manifestation reconnue qui peut survenir indépendamment du degré de déclin de la fonction rénale.
Les patients porteurs de mutations REN développent une anémie dès l'enfance, indépendamment du niveau du débit de filtration glomérulaire estimé. Cette anémie précoce, non liée au stade de la maladie rénale chronique, est une caractéristique distinctive de l'ADTKD-REN et nécessite une prise en charge ciblée.
La prise en charge de l'anémie dans l'ADTKD-REN fait appel aux agents stimulant l'érythropoïèse. Le protocole complet — incluant les critères de sélection, la séquence de traitement et la surveillance — est disponible via le lien ci-dessous.
Objectif clinique : résolution de l'anémie.
DOI: 10.1038/ki.2015.28
Patients with REN mutations develop anemia during childhood unrelated to the level of estimated glomerular filtration rate.
In ADTKD-REN patients, erythropoiesis-stimulating agents and fludrocortisone can be used for the treatment of anemia and symptomatic hypotension, respectively.
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