Néphropathie tubulo-interstitielle autosomique dominante
ICD-10 Q61.5; Q61.8 · ICD-11 GB82

Traitement de l'ADTKD causée par la mutation HNF1B chez les patients atteints de diabète sucré

Ce protocole concerne une sous-population spécifique de la néphropathie tubulo-interstitielle autosomique dominante : les patients dont la maladie est due à une mutation du gène HNF1B et qui présentent également un diabète sucré et une insuffisance rénale. Le double fardeau endocrinien et rénal définit la prise de décision clinique dans ce contexte.

Scénario clinique

L'ADTKD dans le contexte d'une mutation HNF1B est associée à la fois à une insuffisance rénale progressive et à un diabète sucré résultant d'un dysfonctionnement pancréatique. Lorsque ces affections coexistent, la planification du traitement doit prendre en compte les deux systèmes d'organes conjointement.

Mutation HNF1B Diabète sucré Insuffisance rénale
Approche thérapeutique — Résumé partiel

Dans ce scénario clinique spécifique, une stratégie de transplantation combinée d'organes figure parmi les approches à envisager. Le protocole complet détaille les indications précises, les critères de sélection des patients et le cadre décisionnel complet — y accéder ci-dessous.

Accès instantané aux schémas thérapeutiques fondés sur les preuves

References

DOI: 10.1038/ki.2015.28

In HNF1B patients with diabetes mellitus, combined kidney/pancreas transplantation should be considered.

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