Ce protocole s'applique aux personnes atteintes de sclérose latérale amyotrophique progressive chez qui une mutation pathogène du gène de la superoxyde dismutase 1 (SOD1) a été identifiée — un sous-groupe génétiquement défini disposant d'une voie thérapeutique de première intention spécifique.
SLA progressive confirmée avec une mutation pathogène du gène de la superoxyde dismutase 1 (SOD1). L'identification de cette variante génétique spécifique définit l'éligibilité à l'approche thérapeutique décrite dans ce protocole.
Une thérapie ciblée est recommandée comme intervention de première intention pour cette population définie par la mutation SOD1. Le schéma thérapeutique structuré complet, incluant les critères d'éligibilité, les recommandations d'administration et les points de décision clinique, est disponible dans le protocole complet.
In people with progressive ALS caused by pathogenic mutations in superoxide dismutase 1 (SOD1), offer tofersen as first-line treatment.
DOI: 10.1111/ene.16264
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