Alpha-Thalassémie Majeure (Hémoglobine Bart’s Hydrops Foetalis) : Prise en Charge Lorsque la Chélation du Fer N’atteint Pas la Concentration Cible en Fer Hépatique
Les nourrissons atteints d’alpha-thalassémie majeure (hémoglobine Bart’s hydrops foetalis) qui survivent à la période néonatale deviennent dépendants à vie des transfusions, sauf si une intervention curative est entreprise. Lorsque la chélation du fer en première ligne échoue à atteindre la concentration cible en fer hépatique, une approche intensifiée est indiquée.
Alpha-thalassémie majeure (hémoglobine Bart’s hydrops foetalis) — une affection sévère dans laquelle les survivants néonataux seront confrontés à une dépendance à vie aux transfusions, à moins qu’ils ne reçoivent une intervention curative.
La chélation du fer — avec le déférasirox, la défériprone ou la déféroxamine — était le traitement antérieur. L’objectif clinique était une concentration en fer hépatique inférieure à 7 mg/g de poids sec (idéalement 2–5 mg/g de poids sec). L’échec à atteindre cet objectif est le déclencheur pour passer au protocole décrit ici.
Une approche curative basée sur la greffe est l’option abordée à ce stade, et le protocole complet précise quand elle doit être proposée et à qui. Accédez aux recommandations structurées complètes ci-dessous.
Once an infant with α-thalassaemia major (haemoglobin Bart’s hydrops foetalis) survives the neonatal period, they will become lifelong transfusion-dependent, unless they are cured by haematopoietic stem cell transplantation.
Allogeneic haematopoietic stem cell transplantation is the only curative option currently available for long term survivors of haemoglobin Bart’s hydrops foetalis.
Transplant for thalassaemia should be offered as early as possible as outcomes are superior prior to the onset of organ dysfunction secondary to iron overload.
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