Les nourrissons atteints d'alpha-thalassémie majeure (hydrops foetalis à hémoglobine Bart) qui survivent à la période néonatale deviennent dépendants à vie des transfusions, sauf en cas de guérison par greffe de cellules souches hématopoïétiques. Ce protocole aborde l'étape de prise en charge qui suit lorsque la transfusion régulière n'a pas permis d'atteindre l'objectif d'hémoglobine requis.
Alpha thalassémie mineure chez un patient atteint d'alpha-thalassémie majeure (hydrops foetalis à hémoglobine Bart) — une forme sévère nécessitant une intervention hématologique continue dès la petite enfance.
La transfusion sanguine régulière constituait l'approche de première intention, visant à maintenir l'hémoglobine fonctionnelle (hémoglobine non-HbH) au-dessus de 90 g/L. L'escalade vers ce protocole est indiquée lorsque l'hémoglobine fonctionnelle n'a pas été maintenue au-dessus de ce seuil.
Le protocole est centré sur l'instauration d'une thérapie par chélation du fer, débutée en bas âge avec une surveillance attentive de la toxicité. Le choix spécifique de l'agent chélateur, le calendrier et toute approche combinée sont précisés dans le protocole structuré complet.