Ce protocole aborde la prise en charge de l'alpha thalassémie mineure spécifiquement dans le contexte de l'alpha-thalassémie majeure (hydrops fœtalis à hémoglobine Bart). Les nourrissons atteints de cette affection qui survivent à la période néonatale deviennent dépendants à vie des transfusions, sauf s'ils sont guéris par une transplantation de cellules souches hématopoïétiques.
En raison du tableau hématologique distinct dans cette population, la stratégie transfusionnelle est plus agressive que dans les autres syndromes thalassémiques. Un programme régulier de transfusion sanguine constitue la pierre angulaire de la prise en charge — les paramètres spécifiques et les seuils définis sont détaillés dans le protocole complet.
L'objectif principal est de maintenir un taux d'hémoglobine fonctionnelle adéquat. Le protocole précise les cibles d'hémoglobine exactes et les critères de surveillance nécessaires pour atteindre et maintenir cet objectif.
Once an infant with α-thalassaemia major (haemoglobin Bart's hydrops foetalis) survives the neonatal period, they will become lifelong transfusion-dependent, unless they are cured by haematopoietic stem cell transplantation.
However, patients with α-thalassaemia major require more aggressive transfusion strategies due to preserved reticulocytosis and high proportion of circulating non-functional HbH.
The goal of a transfusion regimen is to maintain functional haemoglobin (HbA) >90 g/L.
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