Ce protocole s'adresse aux patients atteints du syndrome du QT long de type 3 (LQT3) porteurs d'une mutation pathogène SCN5A et présentant un intervalle QT prolongé à l'ECG 12 dérivations — un sous-groupe génétiquement défini nécessitant une approche thérapeutique spécifique.
La prise en charge de première ligne pour cette population comprend des mesures générales de réduction du risque (éviter les médicaments allongeant le QT, corriger les anomalies électrolytiques, éviter les déclencheurs spécifiques au génotype) associées aux bêta-bloquants et à la mexilétine en tant que thérapie spécifique au génotype. Ce schéma thérapeutique est considéré comme n'ayant pas atteint son objectif principal lorsque le test à la mexilétine par voie orale ne parvient pas à réduire l'intervalle QTc de 40 ms. Le présent protocole définit la prochaine étape clinique pour cette situation.
Pour les patients LQT3 chez qui le schéma pharmacologique initial n'a pas permis d'obtenir la réponse QTc requise, l'étape suivante implique une intervention basée sur un dispositif médical associée à la poursuite du traitement pharmacologique. La séquence de décision complète et le schéma thérapeutique structuré sont disponibles dans le protocole complet.
DOI: 10.1093/eurheartj/ehac262
Mexiletine is indicated in LQT3 patients with a prolonged QT interval.
ICD implantation is recommended in patients with LQTS who are symptomatic while receiving beta-blockers and genotype-specific therapies.