Ce protocole concerne les patients atteints du syndrome du QT long de type 3 (LQT3) porteurs d'une mutation pathogène SCN5A qui présentent un intervalle QT prolongé — un scénario défini génotypiquement nécessitant une stratégie de prise en charge ciblée, distincte des autres sous-types de SQTL.
Le patient est porteur d'une mutation pathogène SCN5A confirmée, compatible avec le syndrome du QT long de type 3, et présente un intervalle QT prolongé documenté à l'ECG 12 dérivations. Cette présentation génotype-spécifique guide à la fois la stratification du risque et le choix de la thérapie.
La prise en charge combine des mesures protectrices générales et une thérapie pharmacologique dirigée par le génotype. Un agent dans ce protocole dispose de preuves spécifiques chez les patients LQT3 présentant un intervalle QT prolongé.
L'objectif thérapeutique clé est un raccourcissement significatif de l'intervalle QTc confirmé par un test oral, utilisé pour vérifier l'adéquation avant d'engager un traitement à long terme.
DOI: 10.1093/eurheartj/ehac262