Prise en charge des infections récurrentes ou opportunistes dans le syndrome de délétion 22q11.2 avec compromis immunitaire persistant et dysfonction des anticorps chez l'adulte
Bien que les déficits immunitaires dans le syndrome de délétion 22q11.2 s'améliorent souvent avec le temps, un sous-groupe de patients conserve ces déficits à l'âge adulte. Lorsqu'un compromis immunitaire persistant s'accompagne d'une dysfonction ou d'un déficit en anticorps, les infections récurrentes et opportunistes constituent le principal défi clinique.
Adulte atteint du syndrome de délétion 22q11.2 avec compromis immunitaire persistant, dysfonction ou déficit en anticorps documenté(e), et antécédents d'infections récurrentes ou opportunistes. Chez une minorité de patients, le compromis immunitaire persiste à l'âge adulte, souvent associé à une certaine forme de dysfonction et/ou de déficit en anticorps.
Dans ce sous-groupe spécifique, la prise en charge est centrée sur une forme de substitution en immunoglobulines — une intervention requise par une minorité de patients répondant à ce profil clinique.
Le schéma thérapeutique structuré complet — incluant les critères d'éligibilité, les paramètres de surveillance et l'algorithme clinique complet — est disponible via le lien ci-dessous.
DOI: 10.1016/j.gim.2022.11.012
In a minority, immune compromise persists into adulthood, often associated with some type of antibody dysfunction and/or deficiency.
A minority of patients require immunoglobulin replacement therapy.
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