Traitement du syndrome de délétion 22q11.2 en cas d'hypocalcémie avec hypoparathyroïdie
Scénario clinique
Ce protocole concerne les patients atteints du syndrome de délétion 22q11.2 qui présentent une hypocalcémie dans le contexte d'une hypoparathyroïdie relative ou absolue. Cette complication peut survenir ou récidiver à tout stade de la vie, même après une apparente résolution durant l'enfance.
Comorbidité principale
L'hypocalcémie associée à une hypoparathyroïdie relative ou absolue est reconnue comme un problème pour la majorité des patients atteints du syndrome de délétion 22q11.2. Sa récurrence imprévisible tout au long de la vie souligne la nécessité d'une approche de prise en charge structurée et fondée sur les preuves.
Approche thérapeutique
La prise en charge repose sur l'utilisation de métabolites actifs de la vitamine D sur le plan hormonal, en consultation avec un endocrinologue.
Le protocole complet — incluant les agents spécifiques, les critères de sélection des patients et les recommandations de suivi — est disponible dans le protocole structuré complet.
References
- Hypocalcemia associated with relative or absolute hypoparathyroidism is an issue for most patients and may arise or recur at any age and despite apparent resolution in childhood.
- Management using hormonally active vitamin D metabolites, eg, calcitriol, is reserved for more severe/refractory cases usually with endocrinologist consultation.
DOI: 10.1016/j.gim.2022.11.012
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