Ce protocole concerne les patients atteints du syndrome de délétion 22q11.2 qui présentent une hypocalcémie dans le contexte d'une hypoparathyroïdie relative ou absolue. Cette association nécessite une évaluation ciblée et une prise en charge continue à tous les âges.
L'hypocalcémie associée à une hypoparathyroïdie relative ou absolue constitue un problème pour la plupart des patients atteints du syndrome de délétion 22q11.2 et peut apparaître ou récidiver à tout âge — même après une résolution apparente dans l'enfance. Une surveillance active est nécessaire tout au long de la vie.
La pierre angulaire de la prise en charge repose sur la supplémentation en vitamine D, avec des mesures supplémentaires envisagées dans certaines présentations cliniques. Le protocole structuré complet définit l'approche globale, les critères d'individualisation et les situations justifiant une supplémentation additionnelle.
Hypocalcemia associated with relative or absolute hypoparathyroidism is an issue for most patients and may arise or recur at any age and despite apparent resolution in childhood.
Daily vitamin D supplementation is recommended for all adults, sometimes with calcium supplementation.
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