Traitement du syndrome de délétion 22q11.2 avec constipation chez l'adulte

Scénario clinique

Les adultes atteints du syndrome de délétion 22q11.2 présentent un risque reconnu de complications gastro-intestinales. La constipation figure parmi les manifestations digestives fréquentes dans cette population, nécessitant une évaluation clinique structurée et une prise en charge adaptée.

Constipation dans cette population

Les troubles gastro-intestinaux — dont la constipation — sont une caractéristique bien documentée du syndrome de délétion 22q11.2 chez l'adulte. L'évaluation clinique doit tenir compte du profil médicamenteux complet du patient et de ses comorbidités lors de la prise en charge de la constipation dans ce contexte.

Approche thérapeutique

La prise en charge repose sur les interventions diététiques comme approche de première intention. Pour les patients sous clozapine, des mesures prophylactiques supplémentaires font également partie du protocole. Le protocole complet fondé sur les données probantes — incluant les interventions spécifiques et les critères de sélection des patients — est disponible via le lien ci-dessous.

Accès immédiat aux protocoles structurés fondés sur les données probantes

References

DOI: 10.1016/j.gim.2022.11.012

Common gastrointestinal (GI) issues include constipation, dysphagia, easy gagging/vomiting, and gastro-esophageal reflux disease, with cholelithiasis and fatty liver in a substantial minority.

Dietary interventions are a mainstay, with prophylactic laxatives suggested for patients taking clozapine.

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