Este protocolo es aplicable a pacientes con xeroderma pigmentosum (XP) confirmado que presentan anomalías del sistema nervioso central y/o periférico, incluidos aquellos diagnosticados con el complejo XP/síndrome de Cockayne (XP/SC). El grado y la progresión de la afectación neurológica — incluido el retraso psicomotor — son determinantes clave del pronóstico.
Las complicaciones neurológicas están bien reconocidas en la XP y tienen un impacto sustancial en el curso y el pronóstico de la enfermedad. Los pacientes que cumplen los criterios del complejo XP/SC requieren un manejo acorde con las guías de la enfermedad neurológica en XP. Las complicaciones respiratorias derivadas de la afectación neurológica representan un área adicional abordada en el protocolo completo.
El protocolo completo incluye el manejo farmacológico dirigido a manifestaciones neurológicas específicas — entre ellas la distonía laríngea, que se considera un factor contribuyente a las complicaciones respiratorias en este contexto. El régimen completo, la secuencia clínica y el conjunto completo de opciones están disponibles en el protocolo estructurado a continuación.
DOI: 10.1111/1346-8138.13907