Tratamiento del Raquitismo con Calcificación Arterial o Cardíaca en el Raquitismo Hipofosfatémico Autosómico Recesivo Tipo 2 (Mutaciones Bialélicas de ENPP1)
El raquitismo hipofosfatémico autosómico recesivo tipo 2 (ARHR2) causado por mutaciones bialélicas de ENPP1 representa una variante distinta y clínicamente exigente del raquitismo hipofosfatémico. Cuando también está presente calcificación arterial o cardíaca, el enfoque terapéutico difiere sustancialmente de otras formas de la enfermedad.
Escenario Clínico
Este protocolo se aplica a pacientes con ARHR2 confirmado debido a mutaciones bialélicas de ENPP1 que presentan evidencia de calcificación arterial o cardíaca. La presencia de calcificación vascular o cardíaca es una comorbilidad crítica que limita directamente los agentes terapéuticos que pueden utilizarse con seguridad, requiriendo una estrategia de tratamiento personalizada.
Enfoque de Tratamiento (Resumen Parcial)
El manejo se centra en la suplementación de fosfato como intervención principal. De manera crítica, la presencia de calcificación arterial o cardíaca excluye el uso de vitamina D activa —un pilar fundamental en muchos otros regímenes de raquitismo hipofosfatémico— convirtiendo las sales de fosfato en el tratamiento principal de este protocolo específico.
La dosificación específica, la secuencia y el régimen estructurado completo están disponibles a través del protocolo completo a continuación.
References
DOI: 10.1007/s00467-022-05505-5
- The latter phenotypes preclude treatment with active vitamin D.
- The presence of calcifications precludes treatment with active vitamin D.
- In a small series including 6 ARHR2 patients, the reported dosages of phosphate salts (based on elemental phosphate) and calcitriol amounted to 40 mg/kg day and 15 ng/kg per day, respectively.