Tratamiento del Raquitismo en el Raquitismo Hipofosfatémico Autosómico Recesivo Tipo 2 (ARHR2) con Mutaciones Bialélicas ENPP1 y Sin Calcificación Arterial ni Cardíaca

El raquitismo hipofosfatémico autosómico recesivo tipo 2 (ARHR2) es una causa hereditaria rara de raquitismo producida por mutaciones bialélicas con pérdida de función en el gen ENPP1. El manejo de estos pacientes es complejo, y la presencia o ausencia de calcificación vascular o cardíaca determina de manera crítica qué tratamientos son adecuados.

Escenario Clínico Este protocolo se aplica a pacientes con ARHR2 confirmado —mutaciones bialélicas en ENPP1— que presentan raquitismo hipofosfatémico en ausencia de calcificación arterial o cardíaca. La deficiencia de ENPP1 puede estar asociada con calcificación arterial, cardíaca y/o articular, o puede manifestarse como calcificación arterial generalizada en la infancia; la presencia de dichas calcificaciones contraindica el tratamiento con vitamina D activa. En pacientes sin calcificación, es aplicable un enfoque terapéutico basado en la suplementación oral de fosfato combinada con vitamina D activa.

Enfoque Terapéutico (Visión Parcial) El régimen reportado en esta enfermedad rara comprende una combinación de suplementación oral con sales de fosfato y calcitriol (vitamina D activa). Los objetivos de dosificación específicos y el algoritmo estructurado completo están disponibles en el protocolo completo. Las dosis, la frecuencia, los intervalos de monitorización y el algoritmo clínico completo se detallan en el protocolo completo — véase el enlace a continuación.

Acceso Inmediato a Regímenes Estructurados Basados en Evidencia

References

DOI: 10.1007/s00467-022-05505-5

Treatment of patients with ARHR2 is challenging due to its rarity and the fact that ENPP1 deficiency not only causes hypophosphatemic rickets but may also be associated with arterial, cardiac and/or articular calcification or may present as generalized arterial calcification in infancy.

The presence of calcifications precludes treatment with active vitamin D.

In a small series including 6 ARHR2 patients, the reported dosages of phosphate salts (based on elemental phosphate) and calcitriol amounted to 40 mg/kg day and 15 ng/kg per day, respectively.

View source ↗