Este protocolo se aplica a pacientes con raquitismo derivado del raquitismo hipofosfatémico autosómico recesivo tipo 1 (ARHR1), un trastorno hereditario raro causado por mutaciones de pérdida de función en el gen DMP1 (proteína 1 de la matriz de dentina).
La estrategia de manejo implica una combinación de suplementación de fosfato y un análogo activo de vitamina D: los agentes específicos, la secuenciación y los parámetros de monitoreo están definidos en el protocolo estructurado completo.
DOI: 10.1007/s00467-022-05505-5
Treatment with phosphate supplementation and active vitamin D was shown to improve rickets and normalize serum ALP levels in patients with ARHR1 which is due to mutations in the dentin matrix protein 1 (DMP1) gene.
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