Tratamiento del Raquitismo en Raquitismo Hipofosfatémico Autosómico Dominante (ADHR) con Mutación FGF23

Escenario Clínico

Este protocolo se aplica al raquitismo que ocurre en el contexto del raquitismo hipofosfatémico autosómico dominante (ADHR). La condición surge de mutaciones en FGF23 que deterioran la degradación normal de FGF23, lo que lleva a una actividad de FGF23 persistentemente elevada y pérdida renal de fosfato impulsada por FGF23.

ADHR Mutación FGF23 Degradación deteriorada de FGF23 Pérdida renal de fosfato

Enfoque de Tratamiento

El manejo implica suplementación mineral oral combinada con terapia de vitamina D activa, con dosificación adaptada a la respuesta clínica y bioquímica individual de cada paciente, incluida la evaluación de un factor nutricional que influye en la actividad del FGF23.

Objetivos del Tratamiento

Normalización de los niveles de FGF23
Mejoría de los niveles séricos de fosfato
Normalización de la fosfatasa alcalina sérica

Acceso Instantáneo a Regímenes Estructurados Basados en Evidencia

References

DOI: 10.1007/s00467-022-05505-5

This condition is due to mutations in FGF23 resulting in impaired FGF23 degradation and consequently FGF23-driven renal phosphate wasting.
Patients with ADHR are usually treated with oral phosphate salts and active vitamin D, as with XLH patients.
However, the required dosages vary largely and need to be adapted according to clinical and biochemical response.
Iron repletion was shown to normalize previously elevated FGF23 levels and to improve serum phosphate levels in XLH patients.
Therefore, assessment and correction of any iron deficiency in ADHR patients is recommended.

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