Retinoblastoma con Antecedentes Familiares o Mutación Germinal RB1 cuando la Terapia de Rescate Ocular No Ha Controlado las Semillas Vítreas y Subretinianas

Escenario Clínico

Este protocolo aborda el retinoblastoma bilateral en pacientes con una mutación germinal RB1 confirmada o antecedentes familiares de retinoblastoma — una población con predisposición hereditaria que requiere consideraciones específicas de manejo. Los casos contemplados no presentan características de alto riesgo, como extensión extraocular o invasión significativa de la coroides o el nervio óptico.

Tras el Fracaso de la Terapia de Rescate Ocular en sus Objetivos

Las intervenciones previas para la preservación del globo ocular — que pueden incluir quimioterapia intraarterial (IAC), quimioterapia intravítrea, crioterapia de consolidación, termoterapia (TTT), radioterapia con placa o quimioterapia intracameral — se aplican en primer lugar para preservar el ojo. Este protocolo se alcanza cuando dichas medidas no han logrado controlar y resolver las semillas vítreas y subretinianas con regresión tumoral.

Enfoque Terapéutico (Descripción Parcial)

En esta etapa, el manejo se centra en una intervención quirúrgica definitiva sobre el ojo afectado. Si se indica posteriormente terapia sistémica adicional depende de los hallazgos histopatológicos específicos identificados tras la cirugía. El régimen completo — incluidos los criterios de elegibilidad completos, la secuenciación y todas las opciones de tratamiento — está disponible a través del protocolo estructurado.

Acceso Inmediato a Regímenes Estructurados Basados en Evidencia

References

DOI: 10.4103/ijo.IJO_721_20

Current indications for IVC include patients with bilateral disease, confirmed germline mutation, family history of retinoblastoma, or cases with suspected optic nerve or choroidal invasion.

It is usually reserved for massive group E tumors, poor tumor visualization (e.g., due to vitreous hemorrhage), presence of extraocular extension, suspected invasion of the optic nerve or choroid, or recalcitrant tumors that have failed previous globe salvage therapies (e.g., IAC, IvitC, plaque radiotherapy, etc.).

High risk retinoblastoma warrants enucleation and additional 6‑9 cycles of high‑dose IVC to prevent metastatic disease.

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