Tratamiento del Retinoblastoma con Antecedentes Familiares o Mutación Germinal RB1 Confirmada
Este protocolo de primera línea se aplica a pacientes con retinoblastoma bilateral, una mutación germinal RB1 confirmada, o antecedentes familiares de retinoblastoma, que se presentan sin características patológicas de alto riesgo — específicamente sin extensión extraocular, invasión coroidea ni invasión del nervio óptico.
Escenario Clínico
Los antecedentes familiares de retinoblastoma, una mutación germinal RB1 confirmada, o la enfermedad bilateral califican de forma independiente a un paciente para este enfoque estructurado. La ausencia de características de alto riesgo — sin extensión extraocular, sin invasión coroidea ni del nervio óptico — define el límite terapéutico de este protocolo. Los antecedentes familiares de retinoblastoma son una indicación reconocida para el manejo basado en quimioterapia intravenosa, incluso cuando no están presentes otros factores de riesgo.
Enfoque de Tratamiento (Resumen Parcial)
La base de este protocolo es la quimioterapia sistémica intravenosa administrada en ciclos regulares, frecuentemente combinada con técnicas de consolidación focal. El régimen completo — incluyendo la selección de fármacos, el número de ciclos, la secuenciación y la estrategia de combinación — está disponible en el protocolo estructurado completo.
Objetivo del Tratamiento
Regresión completa del tumor, con cicatrices planas y lesiones completamente regresadas.
References
DOI: 10.4103/ijo.IJO_721_20
- Current indications for IVC include patients with bilateral disease, confirmed germline mutation, family history of retinoblastoma, or cases with suspected optic nerve or choroidal invasion.
- IVC usually consists of 2, 3 or 4 chemotherapeutic agents administered monthly through a central or peripheral catheter for a total of 6‑9 consecutive cycles.
- Focal therapies are often used for tumor consolidation in conjunction with IVC or IAC.
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