Tratamiento de la Retinitis Pigmentosa en el Síndrome de Refsum con Ácido Fitánico Elevado
Escenario Clínico
Retinitis pigmentosa que se presenta como manifestación del síndrome de Refsum — un trastorno autosómico recesivo del metabolismo del ácido fitánico (también conocido como enfermedad por almacenamiento de ácido fitánico) — con un nivel sérico de ácido fitánico elevado en el rango de 10 a 30 mg/dL.
Hallazgo clave
El ácido fitánico plasmático normal es inferior a 0,3 mg/dL y generalmente no es detectable en el análisis de rutina. En el síndrome de Refsum, los niveles aumentan sustancialmente, con el ácido fitánico comprendiendo el 5–30% del total de ácidos grasos plasmáticos. El diagnóstico se establece mediante la detección de ácido fitánico en el plasma.
Enfoque Terapéutico
El manejo se centra en reducir la carga sistémica de ácido fitánico mediante modificación dietética dirigida — eliminando las fuentes de fitanato y sus precursores. Se pueden incorporar medidas adicionales para abordar el ácido fitánico almacenado según las circunstancias clínicas.
Objetivo Clínico
El objetivo terapéutico es la reducción de los niveles plasmáticos y tisulares de ácido fitánico hacia el rango normal (por debajo de 0,3 mg/dL).
References
DOI: 10.1016/0039-6257(88)90085-9
- Refsum syndrome, an autosomal recessive disorder, was originally called heredopathia atactica polyneuritiformis, and more recently phytanic acid storage disease.
- Diagnosis is established by detection of phytanic acid in the plasma.
- Normal human plasma contains a trace of phytanic acid (less than 0.3 mg/dL) which is usually undetectable in routine analysis, whereas patients with Refsum syndrome have levels ranging from 10 to 30 mg/dL with 5 to 30% of the total fatty acids in plasma being phytanic acid.
- Treatment consists of elimination of dietary sources of phytanate and its precursors in order to reduce plasma and tissue levels of phytanic acid.
- Periodic plasmapheresis may be used as well to mobilize phytanic acid from body fat stores.
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