Retinitis pigmentosa
ICD-10 H35.5 · ICD-11 9B70

Tratamiento de la Retinitis Pigmentosa en la Abetalipoproteinemia (Síndrome de Bassen-Kornzweig)

Escenario Clínico

Este protocolo abarca la distrofia retiniana de tipo retinitis pigmentosa que surge en el contexto de la abetalipoproteinemia (síndrome de Bassen-Kornzweig) — caracterizada por la síntesis defectuosa de la apoproteína B, la ausencia total de lipoproteínas beta (de baja densidad) en plasma y la acantocitosis.

Condición Subyacente

La abetalipoproteinemia es una enfermedad hereditaria poco frecuente en la que la síntesis defectuosa de la apoproteína B resulta en la ausencia completa de LDL plasmático. La malabsorción de grasas y la acantocitosis están presentes desde el nacimiento. La ataxia, la neuropatía sensitiva y motora periférica y la distrofia retiniana suelen aparecer hacia finales de la primera década de vida.

Enfoque Terapéutico

El enfoque de primera línea establecido se centra en la suplementación oral a largo plazo con vitaminas liposolubles, dirigida a la deficiencia crónica que subyace tanto al deterioro neurológico como a la distrofia retiniana. Las vitaminas específicas, las dosis y el algoritmo terapéutico completo se detallan en el protocolo estructurado.

Objetivos del Tratamiento

Estabilización sin progresión de la retinopatía pigmentaria y reversión del electrorretinograma (ERG) y el electrooculograma (EOG) a valores normales.

Acceso Instantáneo a Regímenes Estructurados Basados en Evidencia

References

DOI: 10.1016/0039-6257(88)90085-9

Abetalipoproteinemia, first described by Bassen and Kornzweig, is a rare disorder in which there is defective synthesis of apoprotein B and total absence of beta (low-density) lipoprotein in the plasma of affected individuals.

In the absence of apoprotein B there is fat malabsorption and abnormality of red cell shape (acanthocytosis) from birth.

Ataxia, peripheral sensory and motor neuropathy, and retinal dystrophy tend to appear at the end of the first decade, although occasionally the neurologic findings may be the presenting signs.

It appears that chronic deficiency of fat soluble vitamins plays a role in the etiology of the neurologic degeneration and retinal dystrophy in this disorder and that combined treatment with vitamins A and E is synergistic.

In patients treated with vitamin E after the onset of neuropathy and retinopathy there has been stabilization of the neuropathy, no progression of the pigmentary retinopathy and reversion of the ERG and EOG to normal.

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