La enfermedad de Anderson–Fabry es una causa genética reconocida de miocardiopatía restrictiva. Identificar con precisión esta fenocopia es fundamental, ya que existe un tratamiento dirigido específico que difiere esencialmente del manejo inespecífico de la miocardiopatía.

Este protocolo se aplica a pacientes con miocardiopatía restrictiva en el contexto de la enfermedad de Anderson–Fabry. Distinguir esta fenocopia genética de otras etiologías de fisiología restrictiva es esencial, ya que el defecto metabólico subyacente define tanto el pronóstico como la vía terapéutica.

Enfoque terapéutico

El manejo implica una intervención dirigida al defecto enzimático subyacente responsable de este trastorno de almacenamiento. El régimen estructurado completo — incluyendo la secuenciación y las consideraciones de monitorización — está disponible en el protocolo completo.

References

DOI: 10.1093/eurheartj/ehad194

Precise diagnosis is also essential for genetic phenocopies with available target treatments: ERT for Anderson–Fabry disease or glycogenosis such as Pompe disease; therapeutic phlebotomy for haemochromatosis; immunosuppressive therapeutics for sarcoidosis; new biological drugs for systemic diseases (e.g. autoimmune diseases with cardiac involvement that can reverse or stabilize by treating the disease itself); and removal of the toxic causes.

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Tratamiento de la Miocardiopatía Restrictiva en la Enfermedad de Anderson–Fabry

Enfoque terapéutico

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