La deficiencia grave de proteína C (actividad de proteína C <1 UI/dL) es un trastorno autosómico recesivo poco frecuente que generalmente se presenta con púrpura fulminante y coagulación intravascular diseminada grave, a menudo acompañada de tromboembolismo venoso. Esta combinación de hallazgos define una presentación clínica aguda de alto riesgo que requiere una intervención rápida y estructurada.
El manejo agudo se centra en la terapia de reemplazo de proteína C administrada junto con anticoagulación terapéutica. Cuando el reemplazo de proteína C no está disponible de inmediato, un enfoque provisional basado en plasma puede servir como puente hasta que el reemplazo definitivo sea accesible.
La monitorización está dirigida a confirmar niveles adecuados de actividad de proteína C, realizar seguimiento de las tendencias del dímero D como marcador de activación continua de la coagulación, y verificar que se alcanzan los objetivos de anticoagulación terapéutica. La mejora sostenida en estos parámetros guía la titulación y el manejo continuo.
Severe protein C deficiency (i.e. protein C activity <1 IU dL)1) is a rare autosomal recessive disorder that usually presents in the neonatal period with purpura fulminans (PF) and severe disseminated intravascular coagulation (DIC), often with concomitant venous thromboembolism (VTE).
Management of acute thrombotic events in severe protein C deficiency typically requires replacement with protein C concentrate while maintaining therapeutic anticoagulation; protein C replacement is also used for prevention of these complications around surgery.
Neonatal PF can be controlled only with protein C replacement in the form of fresh frozen plasma (FFP) or a human plasma‑derived, viral inactivated protein C concentrate.
DOI: 10.1111/j.1365-2516.2008.01838.x
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