Tratamiento de la Diabetes Monogénica con Mutación HNF1B y Quistes Renales (Síndrome de Quistes Renales y Diabetes / MODY5)
La diabetes derivada de una mutación del gen HNF1B — también conocida como síndrome de quistes renales y diabetes (RCAD) o MODY5 — se presenta junto con trastornos del desarrollo renal, como quistes renales y displasia renal. Esta combinación crea un escenario clínicamente diferenciado que requiere un enfoque terapéutico específico, distinto al de otras formas de diabetes.
Escenario Clínico
Los trastornos del desarrollo renal — especialmente los quistes renales y la displasia renal — están presentes en casi todas las personas con mutaciones HNF1B y constituyen la principal presentación clínica, incluso antes de que se desarrolle una diabetes manifiesta. Junto al fenotipo renal, los individuos afectados presentan características metabólicas derivadas de la afectación pancreática que determinan directamente cómo debe manejarse su diabetes.
Enfoque Terapéutico (parcial)
Los agentes hipoglucemiantes orales convencionales no son suficientemente eficaces en esta población debido al perfil metabólico subyacente. El enfoque basado en evidencia implica un tipo específico de terapia iniciada de forma temprana en el curso de la enfermedad — el régimen estructurado completo está disponible a través del enlace a continuación.
References
DOI: 10.1111/pedi.13426
Renal developmental disorders (especially renal cysts and renal dysplasia) are present in almost all persons with HNF1B mutations or gene deletions and constitute the main presentation in children, even in the absence of diabetes.
In addition to insulin deficiency related to pancreatic hypoplasia, affected persons also show some degree of hepatic IR, which explains why they do not respond adequately to SU treatment and require early insulin therapy.
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