Este protocolo es aplicable a pacientes con diabetes familiar sintomática autosómica dominante debida a una mutación en HNF1A (MODY3) o HNF4A (MODY1), que presentan hiperglucemia posprandial o progresiva. Estos individuos portan una mutación heterocigótica patogénica confirmada y muestran una sensibilidad característica a las sulfonilureas.
HNF1A-MODY es la forma más frecuente de diabetes monogénica que origina diabetes familiar sintomática; las mutaciones heterocigóticas en HNF1A son aproximadamente 10 veces más frecuentes que las mutaciones heterocigóticas en HNF4A. Tanto HNF1A-MODY como HNF4A-MODY son sensibles a las sulfonilureas, que habitualmente permiten un mejor control glucémico que la insulina, especialmente en niños y adultos jóvenes. La mayoría de los afectados presenta un deterioro progresivo en el control glucémico y requiere tratamiento farmacológico.
El abordaje de primera línea basado en la evidencia para este subtipo de MODY sensible a sulfonilureas consiste en una sulfonilurea a dosis baja, iniciada con especial atención a la dosis de comienzo con el fin de evitar hipoglucemia. El régimen completo —incluida la selección del agente específico, la estrategia de dosis inicial y el protocolo de mantenimiento a largo plazo— está disponible en el protocolo estructurado completo que se presenta a continuación.
Los detalles de dosificación y el algoritmo clínico completo no se muestran aquí.
DOI: 10.1111/pedi.13426