Este protocolo aborda la diabetes monogénica que se presenta como una diabetes familiar autosómica dominante y sintomática, causada por una mutación heterocigótica en HNF1A (MODY3) o HNF4A (MODY1), caracterizada por hiperglucemia posprandial o progresiva y sensibilidad a las sulfonilureas.
HNF1A-MODY es la forma más frecuente de diabetes monogénica que se manifiesta como diabetes familiar sintomática. Las mutaciones heterocigóticas en HNF1A ocurren aproximadamente diez veces más frecuentemente que las mutaciones heterocigóticas en HNF4A. Tanto HNF1A-MODY como HNF4A-MODY comparten una notable sensibilidad a las sulfonilureas, característica que distingue a este grupo de la diabetes tipo 2 común e informa directamente las decisiones terapéuticas.
El manejo inicial incluye intervención dietética, aunque puede producirse una hiperglucemia posprandial marcada, especialmente con una ingesta elevada de carbohidratos. El régimen completo y estructurado va más allá de este punto de partida.
DOI: 10.1111/pedi.13426
HNF1A-MODY is the most common form of monogenic diabetes that results in familial symptomatic diabetes, with heterozygous HNF1A mutations being about 10 times more frequent than heterozygous mutations in HNF4A.
Some forms of MODY are sensitive to SU, such as HNF1A-MODY and HNF4A-MODY.
Persons with both HNF1A and HNF4A-diabetes can initially be treated with diet although they will have marked postprandial hyperglycemia with high carbohydrate food.
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